Момче на 9 години постъпва в дерматологична клиника с обрив, който е разпространен по цялото тяло.
Диагностициран е от раждането си с атопичен дерматит от множество дерматолози преди настоящото постъпване в клиниката и е лекуван с различни локални кортикостероиди. Съобщава за минимално подобрение.
Няма фамилна обремененост за кожни проблеми. При снемане на анамнеза представя документация, която отхвърля да е болен от астма или каквито и да е алергии. Микроскопското изследване показва наличие на еритематозни, серпигинозни, полициклични лезии с периферно лющене и двоен ръб. Наблюдава се намалена плътност на окосмяването по тялото.
Коя според вас е правилната диагноза?
- Аcrodermatitis enteropathica
- Еrythema marginatum
- Еrythrokeratodermia variabilis
- Неонатален лупус
- Синдром на Netherton
Верен отговор: 5. Синдром на Netherton
Ichthyosis linearis circumflexa – хетерозиготна мутация в гена на инхибитора на сериновата протеаза Kazal тип 5, SPINK5, което е в съответствие със синдрома на Netherton. Получената находка е доказана с допълнителни генетични изследвания.
